Especialistas del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) promueven la detección a edad temprana de personas que viven con síndrome Down, lo que permite iniciar en forma oportuna con estrategias que estimulen en forma constante el desarrollo psicomotor y cognitivo, con la finalidad de que a largo plazo cuenten con el mejor estado de salud posible y aún en la etapa adulta continuar su vigilancia.
El doctor Alan Cárdenas Conejo, médico especialista en Genética Médica adscrito al Departamento de Genética del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional (CMN) Siglo XXI, indicó que en esta Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) se otorgan un promedio de 3,240 consultas al año de diferentes condiciones de origen genético, y de ellas, 220 correspondieron a niños que viven con esta condición durante 2024.
Agregó que es importante considerar un mayor número de atenciones por los ingresos a la UMAE para hospitalización debido a diferentes complicaciones médicas con las que pueden cursar.
Resaltó que en el IMSS se brinda atención integral a pacientes con esta condición de vida, en primera instancia en acciones preventivas como parte de un proceso de comunicación mediante el asesoramiento genético, el diagnóstico preciso del síndrome Down y posteriormente estrategias terapéuticas encaminadas a lograr que el niño logre el máximo potencial de sus capacidades cognitivas y prevenir en lo posible las complicaciones en la etapa adulta.
Indicó que, aunque es posible diagnosticar el síndrome Down desde la etapa prenatal, lo más habitual es detectarlo durante la etapa de lactante, por lo que se explica a los padres la importancia de identificar manifestaciones clínicas a nivel craneofacial, manos, pies y en particular reconocer la hipotonía, es decir, tono muscular disminuido, poca fuerza en extremidades y el tronco, así como las cardiopatías congénitas.
Estas acciones tienen como objetivo iniciar un plan de vigilancia y atención médica oportuna de las posibles complicaciones orgánicas, entre las que se encuentran las hematológicas, oftalmológicas y endocrinológicas como el hipotiroidismo, sobrepeso y obesidad.
El doctor Cárdenas Conejo expuso que el diagnóstico del síndrome Down es clínico y que posteriormente se solicita un cariotipo, estudio que permite confirmar la presencia adicional de material citogenómico en el cromosoma 21 y que es la causa de esta condición.
“Es la principal causa de retraso del neurodesarrollo y discapacidad intelectual de origen genético; las estadísticas indican que su prevalencia es alrededor de uno en 800 recién nacidos vivos en el mundo y en México es muy similar”, resaltó.
Detalló que se tiene identificado que el principal factor de riesgo que puede modificar la adecuada formación de los gametos en los padres es la edad avanzada, ya que después de los 35 años y conforme aumenta la edad el riesgo de tener un bebé con la trisomía 21 es mayor; “sin embargo esto no es una causa, y esto se explica a los padres que se trata solo de un factor de riesgo relevante pero que de ninguna manera el tener más de 35 años de edad causa el síndrome Down”.
Afirmó que el asesoramiento genético es una importante estrategia de comunicación entre los especialistas del Seguro Social y los padres de familia; “cuyo objetivo no es decirle a la pareja que no tenga hijos, sino que de forma corresponsable e informada se tomen decisiones reproductivas
Respecto a la efeméride, el especialista indicó que es una fecha internacionalmente reconocida que se instauró en 2006 a fin de conmemorar el Día Mundial del Síndrome Down y que en 2011 la Organización de las Naciones Unidas le da un aval oficial, la fecha 21 de marzo hace referencia al cromosoma 21 que se encuentra implicado en esta condición y el mes número tres para indicar la trisomía.
“El proceso de asesoramiento genético es una de las banderas que estamos ondeando para fortalecer la comunicación entre sociedad civil y médicos tratantes para atender con calidad desde la prevención, el diagnóstico y las complicaciones de las personas que viven con síndrome Down”, enfatizó.
